1.诊断要点
（1）发病时间：通常发病年龄在三岁以下。
（2）主要表现形式：表现形式主要有社交障碍、交流障碍、兴趣狭隘和机械重复。
（3）特别注意：要将Rett综合征、海勒综合征、Asperger综合征语言发育障碍等病症与之区别开来。要是宝宝在三岁之后发病、不具备这三种主要病症的话，可以确诊为非典型孤独症。
2.诊断标准
在以下十二种表现中，自闭症患者至少会符合一半，且在“社会交往损害”这一标准中占据两条以上。
（1）社会交往有质的损害
a.缺乏非语言功能：面部表情总是很僵硬，总是做一些别人看不懂的表情和手势。
b.拒绝与伙伴交往：不喜欢和别人说话，会拒绝别人的主动示好，只愿意自己一个人玩。
c.缺乏分享意识和交流意识：如果喜欢某件东西就会独占，不能和别人分享。
d.不能与人进行互动：不能理解别人的情绪和语言，在别人伤心的时候他没有任何感觉，自然也不会施以安慰，这样的人既不能理解他人也不受他人理解。
（2）交流能力有质的损害
a.语言发育迟缓：不能像其他小朋友一样学习语言，不能用手势或其他肢体动作来辅助。
b.即使有语言能也不能正常交流：无法与其他人正常沟通，无法理解他人。
c.语言重复，且不被人理解：所用的语言不能被他人理解，都是一些机械性重复的语言。
d.不会假扮游戏或模仿：对同龄宝宝喜欢玩的假扮游戏或模仿行为丝毫不感兴趣。
（3）兴趣狭隘、机械重复动作
a.固定性：宝宝的兴趣爱好具有固定性、特殊性的特点，不会受环境影响而改变。如果他小时候喜欢玩玩具熊的话，很可能当他长大成人后也对玩具熊抱有极大的热爱和痴迷。
b.对于有些行为仪式有一种异乎常人的执着：比如他会特别看重在吃饭前跟妈妈握手，如果不握手就会哭闹、不肯吃饭。虽然这些仪式性行为难以被我们理解，但是在他们心中是不可替代的。
c.机械性的重复某种动作：比如宝宝会一直在纸上画杠杠，不停地掰手指，不停地拍桌子，一旦开始就停不下来。
d.关注局部事务，且会持续很长时间：如果宝宝看见桌子上有一只蚂蚁在爬，他很可能会观察它一整天。
3.发育延迟表现
通常宝宝在三岁之前，至少会出现一种发育延迟症状。
（1）社交技巧
（2）社交语言
（3）游戏想象力
4.其他
这些病症不可以用Rett障碍和婴儿痴呆进行解释。
